[건강이야기] 산모 혈액으로 태아 '점돌연변이' 진단

산모의 말초 혈액만을 이용해 뱃속 태아의 사소한 돌연변이까지 진단할 수 있는 산전 진단법이 개발됐다.

분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수 연구팀은 소량이지만 태아의 DNA가 존재하는 산모의 혈액과 최신 초미세 DNA 증폭 분석기술인 'Picodroplet Digital PCR'의 기술을 접목해 산모에게서 채취한 말초 혈액에서 점돌연변이 질환인 유전성 난청을 태아가 가지고 있는지 여부를 안정적으로 확인할 수 있게 됐다고 밝혔다.

그동안 태아의 유전성 질환은 조기에 진단해 치료해야 함에도 태아 손상 유산 등의 부작용을 유발할 수 있는 위험이 있었다. 최근 산모의 말초 혈액만을 이용해 진단하는 비침습적 산전 진단법이 개발됐지만 이 진단법은 주로 염색체 이상 같은 심한 돌연변이의 진단만 가능하다는 단점이 있었다.

반면 최 교수팀이 개발한 산전 진단법은 산모의 말초 혈액만을 이용해 태아의 점돌연변이 질환까지 진단할 수 있다. 새 검사법은 단순 혈액 제공만으로도 검사가 가능하기 때문에 기존 침습적 검사에 비해 산모와 태아에게 미치는 부작용이 거의 전무하고 비교적 이른 시기인 임신 7-10주경부터 검사가 가능해 더 빠른 시기에 진단도 가능해졌다.

또한 최신 기술인 Picodroplet digital PCR을 이용해 기존 검사보다 해상도가 월등히 높아 염색체 수 이상과 같은 큰 이상은 물론 유전자의 미세한 점돌연변이에 대한 정확한 진단도 가능해졌다.