[Health&] 습관성 유산, 착상 실패 경험 있다면…'PGT'로 임신 성공률 높일 수 있어

차병원 난임센터

PGT는 난임 치료 무기 중 하나
배아의 염색체 이상이 유산에 영향
만 37세 이상 고령자 임신율 높여

“30여 년 전만 해도 배아를 검사해 유전병을 막는다고 하자 대부분의 산부인과 의사들은 고개를 저었습니다. 그런 고민으로 온 환자를 본 적도 없다고 했죠. 그런데 지금은 유전병 가족력뿐 아니라 반복 유산, 고령 임신 등 난임 치료 전반에 유전 의학 시대가 온 걸 실감합니다.”

국내에서 착상 전 유전검사(PGT)를 처음 시행(1997년)한 강인수(대구 차병원) 교수의 말이다. PGT는 시험관 시술로 수정된 배아를 자궁에 착상하기 전, 유전자나 염색체 이상을 미리 확인하는 기술이다. 난임 환자면 ‘언젠가 한 번쯤 PGT를 해야 하나’ 고민한다. 건강보험심사평가원에 따르면 국내 난임 시술 환자 수는 2018년 12만1038명에서 2022년 14만458명으로 16% 증가했다. 체외수정 시술 건수도 같은 기간 약 14만 건에서 20만 건으로 35% 이상 늘었다.

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세계적 논문으로 선별력 증명

PGT는 목적에 따라 PGT-M(유전병 예방), PGT-SR(염색체 구조 이상), PGT-A(염색체 수 이상)로 나뉜다. 유은정(서울역 차병원) 교수는 “이 중 난임 환자에게 선택적 검사의 하나로 시행되는 PGT-A가 전체 검사의 약 60%를 차지한다. 만 37세 이상 고령 임신, 습관성 유산이나 반복적 착상 실패 경험, 드물지만 심각한 남성 불임인 경우에 일반적으로 권고된다”고 했다. 40대 여성에서는 정상 염색체인 배아가 25% 정도다. 나머지는 착상이 안 되거나 착상 후 유산될 가능성이 높다. 반복 유산을 겪는 고령 여성도 유산의 원인이 배아의 염색체 이상 때문일 가능성이 높다.

이식에 실패하면 다음 시도까지 한 달 넘게 소비된다. 불필요한 약과 검사, 치료를 반복하면 심리적으로도 지친다. 이광(대구 차병원) 교수는 “배양 기술 발전과 배아 생검 정밀화 등으로 5일 배양 배아에 PGT를 하고 이식하는 게 가능해졌다. 이젠 환자를 잘 선별하는 게 관건”이라고 말했다. 유 교수는 “5일 배양 배아는 세포 수가 150개 이상으로 PGT 정확도가 높다. 3일 배양은 세포가 8개 정도에 불과해 모자이시즘(정상·이상 세포 혼재) 위험이 크다”고 설명했다.

PGT 검사가 효과적인 전형적인 예는 이렇다. 류혜진(일산 차병원) 교수의 얘기다. 41세 여성 A씨는 두 차례 자연 유산을 겪었다. 유산 원인을 염색체 이상으로 본 병원은 PGT-A를 권했다. 고령에 난소 기능 저하인 조건에서 배아를 3 차에 걸쳐 만들고, 정상 판정받은 배아를 골라 첫 이식으로 임신, 출산에 성공했다.

자연 임신한 B씨(40)는 5개월 차에 다운증후군으로 임신을 종결했다. 이후 PGT-A를 통해 배아를 선별, 출산했다. 신소연(분당 차병원) 교수는 “PGT가 모든 문제를 해결해 주진 않지만 반드시 필요한 환자에게는 결정적인 전략이 된다”고 했다.

미국·유럽 등 선진 난임센터에서는 매년 34만 건의 시험관 시술 (IVF)에 PGT-A를 함께 시행한다. 강인수 교수는 “PGT-A의 효과를 증명한 세계적인 논문이 있다. 정상 배아를 골라 이식한 312명 중 202명(65%)이 임신에 성공해 높은 분만율을 보였지만 비정상 배아를 이식한 102명은 모두 유산돼 아기가 태어난 경우는 한 명도 없었다(미국생식의학회지, 2021)”고 소개했다. 그는 이어 “검사 결과상 정상으로 나온 배아여도 미세한 염색체 결손이 숨어 있을 수 있다. 이걸 잡아내려면 장비의 한계와 질환의 기전을 깊이 이해하고 최신 지식을 꾸준히 업데이트해야 한다. 수차례 토론을 거쳐야 환자 상황에 맞는 임상 전략을 도출한다”고 말했다.

PGT는 난임 치료의 다양한 무기 중 하나다. 차병원 난임센터 전문가들은 효과가 기대되는 환자에게 전략적으로 PGT를 활용해야 한다는 방향성을 강조한다. 김세정(강남 차병원) 교수는 “여건이 안정된 상태에서 준비된 임신을 원하는 환자가 많아졌다. PGT로 단태아 임신이나 출산 시기 예측에 계획적으로 접근할 수 있다”며 “하지만 43세 이상의 고령이고 난소 기능이 아주 낮으면 오히려 통과한 배아 하나를 얻기 위해 많은 과정을 거쳐야 하기에 되레 길이 멀어지기도 한다”고 당부했다.

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30년 전문 연구원이 배아 생검

반복 유산을 겪었다고 해서 모두 PGT가 필요한 것은 아니다. 자궁 내 환경, 면역 문제, 혈액 응고 문제 등이 원인인 경우도 많다. 김세정 교수는 “PGT는 염색체 이상처럼 배아 쪽 원인만 해결할 수 있는 기술”이라고 강조했다.

환자의 심리적 복원력을 고려해야 하는 면도 있다. 김영임(잠실 차병원) 교수는 “개개인의 기대와 감정, 시간·체력적 여정을 모두 고려한 전략적 설명이 선행돼야 한다”고 말했다. 검사 결과 때문에 계속 이식을 미루면 이식조차 못 해보는 상황이 더 큰 좌절로 다가오기도 한다. 김 교수는 “PGT는 출산까지의 전체 기간은 비슷하더라도 배아 선별이라는 단계가 추가되기 때문에 이식까지 시간이 더 걸릴 수도 있음을 충분히 인지해야 한다”고 덧붙였다. 류혜진 교수는 “두세 차례 유산을 겪은 환자는 다음 임신 과정에서 실패에 대한 스트레스가 크다. 이런 경우 배아 이식 한 번에 출산까지 갈 확률을 높여주는 PGT가 도움이 될 것”이라고 말했다.



이민영([email protected])