연골무형성증, 건보 적용으로 치료 문턱 낮춰 [Health&]

병원계 소식 인하대병원

유전자 변이 겨냥한 표적치료제 활용
조기 치료 후 합병증 정기 관리 중요

이지은 교수가 골격계 유전 질환인 연골무형성증의 특징을 설명하고 있다. [사진 인하대병원]

연골무형성증은 FGFR3 유전자 변이 탓에 성장판 연골 세포의 증식과 골화 과정이 억제되면서 발생하는 대표적인 골격계 유전 질환이다. 몸통보다 팔다리가 짧고 머리가 상대적으로 큰 특징적인 신체 소견을 보이며, 대개 출생 전후 진단된다. 자라면서 성장 장애뿐 아니라 신경계와 호흡기, 척추·관절 합병증을 동반하기도 한다.

그동안 연골무형성증에는 질병 기전에 직접 작용하는 치료제가 없었다. 골격 변형이 진행된 뒤 이를 교정하는 수술이나 수두증·수면무호흡 등을 관리하는 대증 치료가 주를 이뤘다. 그러나 병태생리를 겨냥한 표적치료제가 등장하면서 상황이 달라졌다. 복스조고(성분명 보소리타이드)와 같은 C형 나트륨이뇨펩타이드(CNP) 유사체는 과도하게 활성화된 FGFR3 신호를 조절해 성장판의 뼈 성장을 돕는다. 증상이 발생한 후 교정하던 방식에서 성장판이 열려 있는 시기에 뼈가 자라는 과정 자체에 개입하는 방식으로 치료 패러다임이 바뀐 것이다.

이 치료제는 국내에서 허가받은 후 한동안 고액의 치료비 때문에 접근성이 떨어졌다. 치료법이 있어도 비용 문제로 치료를 시작하지 못하고 기다리는 시간이 이어졌다. 다행히 최근 건강보험 급여 목록에 등재되면서 치료 접근성이 한 단계 개선됐다. 현재 복스조고는 성장판이 닫히지 않은 생후 4개월 이상의 연골무형성증 소아 환자 치료에 사용할 수 있다. 정해진 급여 기준과 평가 절차에 따라 치료 대상과 지속 여부가 판단되며, 치료 중에는 성장 속도와 성장판 상태, 동반 합병증을 정기적으로 평가하는 과정을 거친다.

이번 급여 등재는 단순한 약제비 절감을 넘어, 질병 원인에 기반한 표적치료를 가능하게 하는 제도적 기틀을 마련했다는 점에서 의미가 크다. 연골무형성증은 성장 과정 전반에 걸쳐 지속적인 평가와 관리가 필요한 만큼 전문 진료체계의 중요성도 커지고 있다. 현재 질병관리청은 권역별 희귀 질환 전문기관을 지정해 운영 중이며, 인하대병원은 경인권역 희귀 질환 전문기관으로서 희귀질환관리사업단을 운영하고 있다.

인하대병원 소아청소년과 이지은 교수는 “건강보험 급여 적용으로 치료 접근성이 높아진 만큼 성장판이 열려 있는 시기에 조기 치료를 시작하고, 이후에도 성장 상태와 합병증을 정기적으로 평가받는 것이 무엇보다 중요하다”고 강조했다.



김선영([email protected])