희귀 유전자 뇌전증 환자 일상 추적…국내 첫 자연사 데이터 구축

희귀 유전자 뇌전증 심포지엄 참석자 단체사진. 서울대병원 소아신경과 김우중 교수(앞줄 왼쪽 네 번째)

희귀한 유전자 이상으로 뇌전증을 앓는 어린이들의 경련과 수면, 행동 변화를 장기간 추적하는 연구가 국내에서 처음 시작된다. 환자가 적어 치료법을 개발하기 어려웠던 희귀질환의 신약 임상시험과 진료 기준을 마련하는 데 활용될 전망이다.

서울대병원 소아신경과 김우중 교수팀은 전국 10개 이상 병원과 함께 ‘발달·뇌전증성 뇌병증’ 환자의 자연사 자료를 구축한다고 3일 밝혔다. 이 질환은 유전자 이상으로 경련이 반복되고 발달 지연까지 나타나는 중증 뇌전증이다.

의학에서 자연사(natural history)란 질병이 발생한 뒤 치료 여부와 관계없이 증상이 시간에 따라 어떻게 변하는지를 뜻한다. 이번 연구는 병원 검사 결과뿐 아니라 환자의 일상생활까지 함께 기록한다는 점이 특징이다.

환자와 보호자는 연구팀이 개발 중인 휴대전화 앱에 경련과 이상 움직임, 수면, 행동, 삶의 질을 일기와 동영상 형태로 남긴다. 손목 등에 착용하는 기기로 활동량과 수면 상태, 심장박동 간격의 변화도 측정한다. 연구팀은 이를 분석해 증상이 심해질 때 몸에서 어떤 변화가 나타나는지 확인할 계획이다. 질병의 심한 정도와 앞으로의 경과를 보여주는 객관적인 지표도 찾는다.

희귀질환은 환자 수가 적어 신약의 효과를 비교할 대조 환자를 충분히 모집하기 어렵다. 이때 치료 전후의 일반적인 질병 경과를 담은 자연사 자료가 비교 기준으로 쓰일 수 있다. 연구팀은 축적한 자료를 신약 개발과 임상시험, 진료 기준 마련은 물론 식품의약품안전처의 치료제 허가 판단에도 활용할 계획이다.

김 교수는 “환자와 가족의 일상 속 자료를 체계적으로 모아 치료제 개발과 실질적인 진료 개선으로 이어지는 근거를 만들겠다”고 말했다.






이에스더([email protected])